Διέγνωσε μόνη της σπάνια γενετική πάθηση με τη βοήθεια του ChatGPT ύστερα από χρόνια λανθασμένων εκτιμήσεων

Η Phoebe Tesoriere, Πηγή: Phoebe Tesoriere/BBC

Η Phoebe Tesoriere, Πηγή: Phoebe Tesoriere/BBC

Μια 23χρονη γυναίκα από το Καρντίφ της Ουαλίας κατάφερε να εντοπίσει τη σπάνια γενετική πάθηση από την οποία πάσχει με τη βοήθεια του ChatGPT, έπειτα από χρόνια κατά τα οποία –όπως καταγγέλλει– οι γιατροί προχωρούσαν σε λανθασμένες διαγνώσεις.

Συμπτώματα για χρόνια και διαδοχικές λανθασμένες εκτιμήσεις

Η Phoebe Tesoriere αντιμετώπιζε από παιδί προβλήματα ισορροπίας, ενώ σε μικρή ηλικία εξετάστηκε για δυσπραξία, χωρίς τελικά να επιβεβαιωθεί η συγκεκριμένη διάγνωση, αναφέρει το BBC.

Σε ηλικία 19 ετών υπέστη επιληπτική κρίση στον χώρο εργασίας της, ωστόσο οι γιατροί απέδωσαν το περιστατικό σε άγχος, καταγράφοντας τη διάγνωση αυτή στο ιατρικό της ιστορικό.

Το 2022 διαγνώστηκε με επιληψία και ξεκίνησε φαρμακευτική αγωγή, όμως μέχρι το 2024 η κατάσταση της υγείας της επιδεινώθηκε, με πιο συχνές κρίσεις και δυσκολία στη βάδιση.

Η Phoebe Tesoriere, Πηγή: Phoebe Tesoriere, BBC

Επιδείνωση της κατάστασης και νέα λάθη

Η ίδια ανέφερε ότι στη συνέχεια της αποδόθηκε λανθασμένα η νευρολογική πάθηση «παράλυση του Todd», η οποία σχετίζεται με την επιληψία.

Το 2025 υπέστη πτώση από σκάλα και νοσηλεύτηκε για τρεις μήνες, χωρίς οι εξετάσεις να καταλήξουν σε σαφή διάγνωση. Λίγους μήνες αργότερα, μια σοβαρή κρίση την οδήγησε σε κώμα για τρεις ημέρες.

Παρά τη σοβαρότητα της κατάστασης, οι γιατροί συνέχισαν –σύμφωνα με την ίδια– να αποδίδουν τα συμπτώματά της στο άγχος.

Η παρέμβαση του ChatGPT και η τελική διάγνωση

Απογοητευμένη, η νεαρή γυναίκα στράφηκε στο ChatGPT, το οποίο πρότεινε ως πιθανή διάγνωση την κληρονομική σπαστική παραπληγία, μια σπάνια γενετική πάθηση που χαρακτηρίζεται από προοδευτική δυσκαμψία και αδυναμία στα κάτω άκρα.

Αρχικά δίστασε να μεταφέρει την εκτίμηση στους γιατρούς της, ωστόσο τελικά το έκανε. Οι γιατροί χαρακτήρισαν τη διάγνωση «πιθανή», ενώ γενετικές εξετάσεις επιβεβαίωσαν ότι πράγματι πάσχει από τη συγκεκριμένη πάθηση, παράλληλα με επιληψία.

Η Phoebe Tesoriere, Πηγή: Phoebe Tesoriere, BBC

«Ήταν μια μοναχική διαδρομή»

Η ίδια περιέγραψε την εμπειρία της ως «πολύ μοναχική», τονίζοντας ότι χρειάστηκε να επιμείνει για να ακουστεί.

Σε ανακοίνωσή του, εκπρόσωπος του υγειονομικού φορέα του Καρντίφ δήλωσε ότι λυπάται για την εμπειρία της, χωρίς ωστόσο να μπορεί να σχολιάσει περαιτέρω, καθώς πρόκειται για ατομική περίπτωση ασθενούς.

Αλλάζει πορεία ζωής

Η 23χρονη, η οποία πλέον χρησιμοποιεί αναπηρικό αμαξίδιο, δεν μπορεί να συνεχίσει να εργάζεται ως δασκάλα ειδικής αγωγής.

Ωστόσο, σπουδάζει μεταπτυχιακά στην ψυχολογία, με στόχο –όπως δηλώνει– να συνεχίσει να βοηθά άλλους ανθρώπους.